InícioUncategorizedDoença genética rara é o relato do Você Bem Melhor

Doença genética rara é o relato do Você Bem Melhor

Após difícil diagnóstico, criança consegue tratamento adequado

No Você Bem Melhor, da TV Aparecida, o Dr. Rodrigo Gurgel comanda um caso bastante curioso relacionado a difícil diagnóstico. Nesta edição, que vai ao ar no sábado (24), às 16h, participam a professora Maria Cláudia Faleiros para o relato da história da filha, Natália Maria, que também estará presente. E para avaliar o caso a produção conta com o geneticista Carlos Aschoff.

No programa desta semana, Maria Cláudia conta que a filha Natália Maria se desenvolvia normalmente até cerca de 10 meses de vida. Depois disso, surgiram sinais como hérnia umbilical e aumento do perímetro da cabeça. Com o passar do tempo, outros indícios apareceram, como um abaulamento na coluna, o que levou a família a buscar avaliações médicas mais detalhadas.

Maria Cláudia ainda relata que após diferentes consultas e diagnósticos iniciais equivocados, um pediatra mais experiente identificou características compatíveis com uma doença genética rara.

A partir do laudo médico, exames específicos confirmaram o diagnóstico final. Na sequência, Natália foi encaminhada a um geneticista e, com um ano e meio de idade, iniciou o tratamento adequado.

Você Bem Melhor vai ao ar nos sábados, às 16h.

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